Apa Aniridia?
Aniridia dengan istilah definisi berarti bawaan tidak adanya atau tidak adanya sebagian dari iris. Namun hal ini bukan hanya fitur Aniridia, sebagaimana akan dibahas nanti.
Aniridia jarang. insiden adalah antara 1 / 50, 000 dan 1 / 100, 000. Cacat genetik telah ditemukan untuk menjadi penghapusan pada kromosom 11. Ini adalah dominan autosomal kondisi di 2 / 3 dari kasus. Kira-kira, sepertiga dari semua kasus Aniridia yang sporadis dan ini sering ditemukan memiliki cytogentically terdeteksi melibatkan penghapusan 11p13, yang, jika cukup luas, menyebabkan sindrom gen WAGR berdekatan .
Sebagaimana dinyatakan di atas, Aniridia lebih dari sekedar lahir tanpa kelainan Iris. Banyak aniridics perkembangan dan okular miliki dan mungkin menunjukkan adanya satu atau beberapa kelainan mata terkait:
• katarak
• dislokasi lensa
• foveal dysplasia
• saraf optik hipoplasia
• kornea pannus
• glaukoma
• nystagmus
semua yang berkontribusi terhadap penurunan berat pada ketajaman visual.
Untuk informasi lebih rinci tentang subyek Aniridia, kondisi yang terkait, dan penelitian baru, silahkan pergi ke Anggota Wilayah. Jika bukan anggota, silakan mendaftar sekarang sehingga Anda bisa mendapatkan manfaat penuh dari Yayasan Aniridia sumber daya Internasional.
Definisi:
Aniridia
Tidak adanya atau tidak adanya sebagian bawaan dari Iris. Kondisi ini biasanya disertai dengan kondisi medis lainnya.
Autosomal dominan
Berarti ada atau kecenderungan genetik keluarga, yaitu satu orang tua telah Aniridia juga.
Bilateral Amblyopia
Penurunan atau keremangan dalam visi.
Bawaan
Seseorang lahir dengan kondisi ini.
Kornea Pannus
Sebuah jaringan parut atau mengaburkan jaringan kornea yang mengurangi ketajaman visual akhirnya sampai titik hanya mampu melihat kontras antara terang dan gelap. Hal ini diduga terjadi pada orang dengan Aniridia karena kurangnya kerja sel-sel induk.
Cytogenetically terdeteksi
Dapat dideteksi melalui pengujian kromosom (DNA)
Glaukoma
Tekanan intraokular dari ketinggian bola mata.
Bunga iris
Bagian berwarna pada mata yang mengelilingi pupil hitam di tengah mata.
Nystagmus
Konstan, gerakan spontan dari bola mata. Mungkin bawaan dan inapparent ke Aniridiac. Dilihat amblyopia bilateral. Seolah-olah mata adalah mencari fokus.
Sporadis
Lahir dengan Aniridia ketika orangtua tidak pameran kondisi. Tidak ada riwayat keluarga.
WAGR (Snydrome Gene Kontinental)
Singkatan dari contitions terkait mungkin.
• (W) ilms Tumor
• (A) niridia
• (G) enital / kelainan urin
• (R) etardation)
Tumor Wilms
Sebuah tumor ganas ginjal biasanya muncul sebelum umur 6, tapi kasus yang jarang terjadi telah melihatnya muncul kemudian. Kebanyakan pihak tampaknya setuju pada interval 3 bulan pemantauan USG selama periode risiko terbesar, (lahir sampai usia 5) dengan bulan interval 6-1 tahun setelahnya. Konsultasikan dengan dokter Anda.
