My daughter was born with sporadic aniridia. What is aniridia??

Zana Darryl Andara, my first daughter was born with sporadic aniridia. We found out about this when she was 6 years old, she also has glaucoma and chataract, both eyes. And now she is 12 years old. Her first surgery for her right eye on 2009 and and her 2nd surgery will be on July 29, 2010. I really don't know much about this but it seems this disease is very complicated and she has a lifetime contract with the doctor. I have learned more about aniridia from Anirida Foundation International, if anyone know about aniridia and has experienced it, please let me know...

I share a little bit about aniridia...hope it can help.

Apa Aniridia?

Aniridia dengan istilah definisi berarti bawaan tidak adanya atau tidak adanya sebagian dari iris. Namun hal ini bukan hanya fitur Aniridia, sebagaimana akan dibahas nanti.

Aniridia jarang. insiden adalah antara 1 / 50, 000 dan 1 / 100, 000. Cacat genetik telah ditemukan untuk menjadi penghapusan pada kromosom 11. Ini adalah dominan autosomal kondisi di 2 / 3 dari kasus. Kira-kira, sepertiga dari semua kasus Aniridia yang sporadis dan ini sering ditemukan memiliki cytogentically terdeteksi melibatkan penghapusan 11p13, yang, jika cukup luas, menyebabkan sindrom gen WAGR berdekatan .

Sebagaimana dinyatakan di atas, Aniridia lebih dari sekedar lahir tanpa kelainan Iris. Banyak aniridics perkembangan dan okular miliki dan mungkin menunjukkan adanya satu atau beberapa kelainan mata terkait:

• katarak

• dislokasi lensa

• foveal dysplasia

• saraf optik hipoplasia

• kornea pannus

• glaukoma

• nystagmus

semua yang berkontribusi terhadap penurunan berat pada ketajaman visual.

Untuk informasi lebih rinci tentang subyek Aniridia, kondisi yang terkait, dan penelitian baru, silahkan pergi ke Anggota Wilayah. Jika bukan anggota, silakan mendaftar sekarang sehingga Anda bisa mendapatkan manfaat penuh dari Yayasan Aniridia sumber daya Internasional.

Definisi:

Aniridia

Tidak adanya atau tidak adanya sebagian bawaan dari Iris. Kondisi ini biasanya disertai dengan kondisi medis lainnya.

Autosomal dominan

Berarti ada atau kecenderungan genetik keluarga, yaitu satu orang tua telah Aniridia juga.

Bilateral Amblyopia

Penurunan atau keremangan dalam visi.

Bawaan

Seseorang lahir dengan kondisi ini.

Kornea Pannus

Sebuah jaringan parut atau mengaburkan jaringan kornea yang mengurangi ketajaman visual akhirnya sampai titik hanya mampu melihat kontras antara terang dan gelap. Hal ini diduga terjadi pada orang dengan Aniridia karena kurangnya kerja sel-sel induk.

Cytogenetically terdeteksi

Dapat dideteksi melalui pengujian kromosom (DNA)

Glaukoma

Tekanan intraokular dari ketinggian bola mata.

Bunga iris

Bagian berwarna pada mata yang mengelilingi pupil hitam di tengah mata.

Nystagmus

Konstan, gerakan spontan dari bola mata. Mungkin bawaan dan inapparent ke Aniridiac. Dilihat amblyopia bilateral. Seolah-olah mata adalah mencari fokus.

Sporadis

Lahir dengan Aniridia ketika orangtua tidak pameran kondisi. Tidak ada riwayat keluarga.

WAGR (Snydrome Gene Kontinental)

Singkatan dari contitions terkait mungkin.

• (W) ilms Tumor

• (A) niridia

• (G) enital / kelainan urin

• (R) etardation)

Tumor Wilms

Sebuah tumor ganas ginjal biasanya muncul sebelum umur 6, tapi kasus yang jarang terjadi telah melihatnya muncul kemudian. Kebanyakan pihak tampaknya setuju pada interval 3 bulan pemantauan USG selama periode risiko terbesar, (lahir sampai usia 5) dengan bulan interval 6-1 tahun setelahnya. Konsultasikan dengan dokter Anda.